Сколько у человека хромосом


xrom1Если следовать правилам логического мышления и обратиться к логике – то современные технологии в 21 веке должны были облегчить жизнь человека, сделав ее простой. В погоне за благами цивилизациями и стереотипами быть успешными и нравиться окружающим мы подвергаемся многим вредным воздействиям на наш организм.

Речь идет и о недостатке сна, в среднем современный человек спит не больше 5 часов, и о стрессах и депрессиях, вследствие такой усталости, раздражении. Да и всевозможные блага цивилизации не приводят к тому, что на планете улучшается экология – по факту становится только хуже. Все это влияет на то, что человек уже не способен приносить здоровое физически или умственно потомство, и до 4% детей рождаются с различными генетическими отклонениями, а у 40% новорожденных имеются физические или умственные отклонения, а все дело в геноме.

В сегодняшней статье речь пойдет о хромосомах и геноме, к чему может привести генная мутация. Подробным образом рассмотрим, сколько у здорового человека  в клетках хромосом и на что влияет их количество.

О хромосоме

xrom2Человеку без специального образования, будет трудно разобраться с первого раза сколько хромосом у человека. По-простому можно объяснить так – клетка, элемент в организме человека. Основная функция хромосомы – хранение и передача, и  реализация генетической информации, заложенной в ней.

Состоит этот загадочный элемент из 63% белков, а остальная часть – нуклеиновые кислоты, по-простому — ДНК. Цитогенетика является наукой в изучении хромосом, и с ее помощью было доказано, что именно кислоты отвечают за наследственность. Они во время деления клеток и определяют пол ребенка, цвет его глаз и волос, оттенок кожи и будет ли он здоров. А вот какие гены передадутся младенцу – узнать до его рождения практически невозможно, ведь они определяются только в момент зачатия.

Как формируется хромосомный набор у здорового человека

Сколько хромосом в клетках у человека? У каждого здорового человека 23 пар хромосом, они не меняются в течение цикла жизни. У больного ребенка Дауна их будет больше. Каждая из них отвечает только за тот ген, который ей присвоен, и при сложении этих чисел получается 46 пар хромосом. Одна передается от отца, другая – от матери, но есть и исключение. Это 23 пара, которая определяет пол ребенка, и это относится только к здоровому человеку. У больных людей их 47, и тут все дело в нездоровом геноме родителей.

Кариотип – признак качественных и некачественных пар хромосом, рассмотренный в пределах одной клетки или элемента, является совокупностью. И нарушения в геноме и определяет тяжесть заболевания, или его отсутствие. При специальном анализе легко можно определить, есть ли у младенца болезнь Дауна.

Существующие отклонения в кариотипе

Кариотипные нарушения делятся на два типа:

  1. Генные;
  2. Хромосомные.

xrom3При первом типе мутаций увеличивается общее число, или число пар хромосом в одной из пар. Второй же перестраивает ячейки и пары, влияя хромосомы, и на содержимое. К примеру, один из генов вовсе может отсутствовать, в то время как в другом насчитывается 6 пар или 7, и это не предел. Меняется не только строение, но и расположение пар хромосомы, и при сегодняшних технологиях мы имеем возможность изучать каждую. Рассмотрим их подробнее, и сколько в клетках хромосом у здорового или нормального человека, а также при симптомах Дауна.

О синдроме Дауна

Синдром Дауна  был описан еще в конце 17 века, но было неизвестно, сколько точно пар хромосом у человека, и статистика исследований на сегодняшний момент просто ужасна, на 1000 новорожденных приходится до 2 младенцев, которые раздаются с этим отклонением в геноме. А суть-то проста – к 21 паре хромосом, присоединяется еще одна, и общее количество хромосом получается 47. К этой мутации приводит диабетическое заболевание, радиация, пожилой возраст родителей.

Дети  с болезнью Дауна ничем не отличаются от нормальных, но все же они есть:

  • Умственная отсталость;
  • Большой язык;
  • Большая складка на верхнем веке;
  • Широкий и узкий лоб;
  • Уши неправильной формы;
  • Белые точки на роговице.

Возраст такого ребенка с заболеванием Дауна  редко превышает 47 лет, так как имеют и другие физические отклонения, например, у мужчин не рождаются дети, имеются физические отклонения в развитии половых органов и сердечно сосудистой системе. Женщины способны иметь потомство, но существует вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, а все дело в геноме матери.

xrom5С конца 18 века технологии пришли к нам на помощь, и на сегодняшний момент на определенном сроке беременности можно пройти специальные тесты и анализы, позволяющие распознать это заболевание, и узнать, сколько пар хромосом у человека, у больного эмбриона их будет 47. Акушеры гинекологи рекомендуют родителям прервать беременность, но делать это или нет, решать родителям, многие из которых не соглашаются на подобную процедуру, даже зная о том, что у новорожденного будет болезнь Дауна.

Наблюдение за такими детьми специалистами отмечает, что они совершенно безобидны, не страдают агрессией, и часто при правильном распорядке дня могут вести нормальный образ жизни и даже посещать школьные учреждения.

О синдроме Путау

Мутирует двадцатая хромосома, к ней присоединяется лишняя пара. Риск ее развития крохотный – на 5000 младенцев приходится 1–2% мутации. В редких случаях помимо присоединения хромосомы, может измениться и их построение.

Диагностируют заболевание еще на первичном осмотре младенца после родов, и делают специальные тесты, для определения геноме, чтобы понять, сколько хромосом у человека:

  1. Большее количество пальцев на руках или ногах;
  2. Слишком маленькие размеры глаз;
  3. У младенца имеется расщелина неба или губы.

К большому сожалению, смертность детей с этой болезнью необычайно высока, жизненный цикл человека составляет 3–4 года, они имеют множество пороков в развитии головного мозга, половых органов  или других внутренних органов.

О синдроме Эдвардса

xrom4Почти все младенцы, к 18 хромосоме которых присоединилась лишняя пара, вскоре после рождения погибают. Самой большой проблемой является та, что не позволяет ребенку правильно питаться и усваивать еду, а те дети что выживают, имеют сильную гипотрофию. Практически у каждого младенца физические пороки, ушные раковины слишком имеют слишком низкое расположение, а глаза широко поставлены.

Общие выводы

Становится понятно, что в норме у человека 23 пары хромосом, при нормальном геноме,  в ином же случае рожденный ребенок будет иметь различные отклонения половых органов, внутренних, головного мозга. Перед зачатием рекомендуется пройти полное обследование на выявление генных мутаций.

Те родители, чей возраст превышает порог в 35 лет, должны тщательно наблюдаться у специалистов, следовать их рекомендациям, определять сколько хромосом в крови матери и ребенка,  и не забывать о своевременно сделанных анализах на различных сроках беременности.

Если в семье наблюдались частые выкидыши, были проблемы с зачатием, или родственники имели серьёзные заболевания стоит быть очень аккуратными, и тогда младенец родится сильным и здоровым. Ну а современные технологии, медицинские препараты и различная техника в этом нам поможет, благодаря им врачи нашли объяснение различным порокам при рождении и развитии детей, а тем, кто жил в прошлые века они были недоступны.

Видео про то сколько у человека хромосом